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牙頜面畸形是指個(gè)體顱頜面生長發(fā)育過程中受到了先天因素或者后天獲得性因素或者是二者聯(lián)合因素所致的一類生長發(fā)育的畸形。先天因素包括遺傳因素，比如下頜發(fā)育過度或者下頜發(fā)育不足，可以是親代遺傳也可以是隔代遺傳。先天的胚胎發(fā)育異常，包括母體妊娠期的營養(yǎng)不良、內(nèi)分泌的紊亂、感染、損傷、致畸藥物的影響，導(dǎo)致的胚胎各胚凸的發(fā)育、連接、融合異常（比如先天性的唇裂、腭裂、小頜畸形等等）。

后天的獲得性因素包括代謝障礙和內(nèi)分泌的功能失常（比如垂體功能低下可能會引起頜骨發(fā)育不足畸形）、再者不良習(xí)慣（比如允拇指、允中指、咬筆桿、托腮、吐舌、咬下唇、咬上唇等等），都是不良習(xí)慣造成頜骨的畸形。再者由損傷和感染（比如少兒時(shí)期的頜面部損傷、感染、頜骨骨折、顳下頜關(guān)節(jié)損傷、腫瘤切除導(dǎo)致的頜骨缺損），使得顱面部的生長發(fā)育異常引起的顱面畸形。