無創(chuàng)DNA是檢測21號染色體,18號染色體和13號染色體是否為三倍體的最常見的孕期篩查性的手段。無創(chuàng)DNA的準(zhǔn)確性要大于唐氏篩查。但是無創(chuàng)DNA本質(zhì)上也是一種篩查實(shí)驗(yàn)并不是確診實(shí)驗(yàn)。
無創(chuàng)DNA檢測21號染色體為三倍體的準(zhǔn)確性有99%,已經(jīng)無限的接近于診斷性的實(shí)驗(yàn)。那么無創(chuàng)二十一三體高危是不是一定0翻盤呢?其實(shí)這并不是正確的說法。
因?yàn)闊o創(chuàng)檢測的是胎盤當(dāng)中游離出來的DNA,胎盤當(dāng)中的DNA和胎兒當(dāng)中的DNA有些時(shí)候是有差別。正常情況下如果無創(chuàng)二十一三體是高風(fēng)險(xiǎn),那么應(yīng)該做羊水穿刺進(jìn)行確診,絕大部分都是確定為二十一三體綜合癥,但是也有少部分人證明是誤診。