唐氏篩查是指在孕中期15到20周通過查血化驗一些血液指標,同時結(jié)合孕婦的孕周以及年齡,來共同判斷胎兒二十一三體十八三體以及開放神經(jīng)管畸形的風險值。
對于唐氏篩查的臨界風險,目前定義是二十一三體的風險值介于1:270到1:1000之間;而十八三體的臨界風險是介于1:350到1:1000之間。
如果唐氏篩查位于臨界范圍,那么就要做無創(chuàng)DNA進一步確診,臨界風險的本質(zhì)還是低風險,只是接近于截斷值。因此,對于唐氏篩查臨界風險一般來說問題不大,并不是很嚴重,大部分孕婦通過無創(chuàng)DNA進行進一步的檢查以后,胎兒絕大部分都是正常的,如果做了無創(chuàng)以后提示是高風險,那么就需要繼續(xù)做羊水穿刺進行確診。