唐氏綜合癥，又叫二十一三體綜合癥，是指胎兒體內(nèi)存在有三條21號染色體，是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的一種嚴(yán)重的遺傳性疾病。
在孕期主要是通過唐氏篩查，來判斷唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險。
孕期主要是通過查血以及結(jié)合孕婦的孕周，還有年齡來判斷唐氏綜合征的風(fēng)險值。
一般情況下，唐氏綜合征的截斷值是1：270。正常情況下，如果風(fēng)險值大于1:270就認(rèn)為是高風(fēng)險，需要做羊水穿刺進(jìn)行確診。
如果風(fēng)險值介于1:270到1：1000之間，一般認(rèn)為是臨界值，這個情況需要做無創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的確定。如果風(fēng)險值低于1:1000，一般認(rèn)為是低風(fēng)險，一般不需要做進(jìn)一步的檢查，只需要把其他的常規(guī)產(chǎn)檢做好就可以。
唐氏綜合征的臨界風(fēng)險，從本質(zhì)上來說，還是一種低風(fēng)險，只是這個風(fēng)險值容易接近于截斷值。這個情況通過無創(chuàng)DNA進(jìn)行進(jìn)一步的檢查，一般情況下胎兒都是沒有問題的，不用過度緊張。
