十八三體是指胎兒體內(nèi),存在有三條18號染色體,是引起胎兒智商發(fā)育障礙和身體發(fā)育障礙的,一種嚴重的先天性遺傳性疾病。孕期篩查十八三體綜合癥,主要是通過唐氏篩查。
唐氏篩查通過查血以及孕周,結合孕婦的年齡,推測出孕婦本人和胎兒患有十八三體綜合癥的風險值。
一般情況下十八三體綜合癥的階段值是1:350。如果風險值大于1:350,一般認為是高風險,需要做羊水穿刺確診。風險值介于1:350到1:1000之間,一般認為是十八三體綜合癥臨界風險,這種況下一般建議做無創(chuàng)DNA進行確診。如果風險值小于1:1000般認為是低風險,這種情況下觀察就可以,做好其他的產(chǎn)檢。