糖原累積病是非常罕見的先天性碳水化合物代謝失常的疾病，主要侵犯肝、心肌、腎以及肌肉器官，通常發(fā)生在幼兒或兒童時(shí)期，主要臨床表現(xiàn)是肝腫大、低血糖、高血脂和高膽固醇、酮尿、發(fā)育遲滯等等。
病人常有軟弱、乏力、厭食、體重減輕、腹脹嘔吐等癥狀，肝臟明顯的腫大，表面平滑，質(zhì)地比較硬而且沒有壓痛，很多孩子患病不能存活到成年，檢查方面，如果是懷疑這個(gè)病，可以取肝活檢有診斷意義。
什么是肝糖原累積病
于姍主治醫(yī)師
聊城市第二人民醫(yī)院 內(nèi)分泌科
2018-07-06 4232次
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肝糖原是什么肝糖原是一種多個(gè)葡萄糖分子聚集而成的物質(zhì)，它一般特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟里，稱之為肝糖原。一般我們?cè)诔粤耸澄镏螅澄镌隗w內(nèi)被分解成為葡萄糖、果糖等等，這些糖類的物質(zhì)會(huì)聚集在一起，形成肝糖原，在肝臟中儲(chǔ)存起來，起到能量儲(chǔ)存的作用。當(dāng)我們身體需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成葡萄糖入血，從而滿足我們身體對(duì)于能量的需求。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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肝糖原有哪些作用肝糖原是指由多個(gè)葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特異性的儲(chǔ)存在我們的肝臟中，主要起到能量儲(chǔ)存的作用。一般情況下，食物進(jìn)入我們的胃腸道之后，就會(huì)被分解成為葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。這些葡萄糖就會(huì)聚合成為肝糖原，儲(chǔ)存在肝臟中，當(dāng)體內(nèi)需要能量的時(shí)候，肝糖原就會(huì)分解成為葡萄糖分子，然后釋放入血，提供身體的正常需要。肝糖原主要起到在肝臟進(jìn)行能量儲(chǔ)備的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的調(diào)控，比如胰島素或者胰高血糖素等等。如果患者體內(nèi)這些激素的水平異常，就會(huì)引起肝糖原以及血糖水平的變化，就容易出現(xiàn)糖尿病。
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張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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余夢(mèng)楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
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曲朋安
副主任醫(yī)師煙臺(tái)龍礦中心醫(yī)院
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袁曉勇
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韓猛祥
副主任醫(yī)師濟(jì)南市中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
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什么是肝糖原蓄積病肝糖原蓄積病一般是指糖原貯積病，糖原貯積病是由于糖原合成或分解過多所需的酶有遺傳性缺陷而引起的比較罕見的遺傳性疾病。糖原貯積病好發(fā)于新生兒或嬰幼兒，此疾病屬于遺傳性疾病，如果父母患有該疾病的情況，就有可能遺傳給子女?；颊邥?huì)出現(xiàn)肝大、低血糖、肌無力等癥，對(duì)自身的健康造成比較大的影響。因此需要及時(shí)進(jìn)行相
張媛媛
副主任醫(yī)師北京大學(xué)人民醫(yī)院
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袁曉勇
副主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
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