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生長激素缺乏對患者，特別是沒有先天性頭顱畸形的兒童，在出生時身長和體重多正常，而有生長激素不敏感或者生長激素受體缺陷的患者，出生的長度可以低于正常。

生長激素缺乏的部分患兒，出生時有難產(chǎn)史，窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見，出生時身長正常，出生后五個月起出現(xiàn)生長減慢，一到兩歲比較明顯，多于兩歲以后才引起注意。

隨著年齡的增長，生長緩慢的程度也增加，體型比實際年齡顯得幼稚，四肢和身體比例勻稱，自幼有食欲低下的表現(xiàn)，典型者表現(xiàn)為矮小，皮下脂肪相對較多，腹部脂肪堆積，圓臉，前額略突出，上下部量正常，肢體勻稱，高音調(diào)的聲音。

在學(xué)齡期身高年增長率不足4厘米，嚴(yán)重者僅2到3厘米，患兒智力正常，出牙，換牙和骨齡均延遲，青春期發(fā)育大多延緩，伴有垂體和其他促激素不足者多為缺乏促性腺激素，表現(xiàn)為沒有性發(fā)育，男孩有小陰莖、小睪丸，女孩乳房不發(fā)育，原發(fā)性閉經(jīng)，如果伴有腎上腺皮質(zhì)激素缺乏則常有皮膚色素沉著和嚴(yán)重的低血糖表現(xiàn)。