新生兒疾病篩查是一種簡易快速和廉價的血斑事件，通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，有些先天性代謝性疾病雖然發(fā)病率很低，但能夠嚴重影響孩子的智力發(fā)育。并且可以導致終身殘疾，在出生前無法做出診斷，出生之后的早期又沒有任何的癥狀，但是一旦出現(xiàn)異常情況，神經(jīng)系統(tǒng)就已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損害，失去了治療的意義，可能在出生之后，早檢查，早發(fā)現(xiàn)，早治療，就可以使患兒免受損害，避免出現(xiàn)智力低下。
新生兒疾病篩查目的
蘇娟主治醫(yī)師
濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院 兒科
2018-12-01 4287次
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新生兒遺傳代謝病篩查新生兒遺傳代謝病篩查，目前我們國家比較強制性做的，大概三到四種，主要是：苯丙酮尿癥，先天性鉀低，G6PD缺陷，這些疾病的篩查，是我們國家強制性的篩查。當然，新生兒篩查目前進展的是比較快，我們國家大概有33%左右的人，都采用了串聯(lián)質(zhì)譜來進行，新生兒的篩查。像這種篩查的疾病種類相對來說多一點，一般可以篩查幾十種疾病。這種串聯(lián)質(zhì)譜的篩查的話，目前大概在2000年左右，像美國，歐洲，日本，這些西方發(fā)達國家，基本上百分之百的小朋友，都進行了串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。我們國家因為國情的問題，還有大家意識的問題，目前串聯(lián)質(zhì)譜篩查的話，范圍比較偏小一點，實際上按照我們國家，目前這種情況，應該所有的小朋友，都進行第二代的串聯(lián)質(zhì)譜的篩查。當然隨著技術(shù)的進步，有可能新的基因篩查，也會跟提上來。所以隨著技術(shù)的發(fā)展，有可能在北京，上海，廣州，這種大一點的城市，可能會率先開展一些基因的篩查。
01:33
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 46707次
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新生兒聽力篩查未通過怎么辦新生兒如果是聽力篩查未通過，這種情況實際上在臨床上也是比較常見的，家長也不用太擔心。我們一般可以在一個月以后，再復測一下他的聽力，看看他的聽力能不能通過篩查。當然家長如果要是有這方面擔心，我們可以盡快地到醫(yī)院做先天性耳聾的篩查。通過我們的基因檢測，可以看看這個小朋友是不是有一些先天性耳聾的一些基因的攜帶。如果是屬于先天性耳聾這方面的范疇，就需要盡快去五官科給他進行治療，比如加裝一些人工耳蝸。如果要是有些藥物，或者一些高頻的聲音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要進行專門的遺傳門診的咨詢。當然絕大部分的小朋友，都是那種一過性的沒有通過，也沒有一些像我們的先天性耳聾，這方面的一些基因缺陷。那么我們在一個月以后，再進行一個復測，如果他能夠順利地通過了之后，也沒有什么太大的關(guān)系。
01:26
郝虎
副主任醫(yī)師中山大學附屬第六醫(yī)院
2018-12-11 42561次
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新生兒疾病篩查內(nèi)容新生兒疾病篩查有三大項目，目前出生的寶寶，可以做三項篩查，分別是先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥和聽力篩查，這三種疾病都是引起智力低下的主要原因，但如果寶寶在出生后不久，就能得到及時的診斷治療，及聽力和體格發(fā)育可以達到正常水平。語音時長 1:05”
郝小生
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-09-18 5067次
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新生兒疾病篩查方法一、采血時間，采取應當在嬰兒出生72小時，哺乳至少六到八次。二、采血濾紙必須與標準濾紙一致為宜，質(zhì)地、厚度、吸水性、滲水性等相當均一的，特制純棉優(yōu)質(zhì)濾紙。三、采血部位及采血方法多選擇嬰兒足跟內(nèi)側(cè)或外側(cè)，其方法是按摩或熱敷嬰兒足跟使其充血，酒精消毒后用一次性采血針穿刺，深約2到4毫米，棄用第一滴血后將其擠出，血液滴在特定的濾紙上，使其充分滲透至濾紙對面。四、標本保存與遞送，血濾紙片在室溫下應該在特定的時間內(nèi)送達，篩查中心或暫時存放紙袋在二到十攝氏度冰箱里保存。五、采血卡片填寫要求，在采血卡片上要逐項填寫所有項目，不能漏項，字跡清楚，文字要規(guī)范。六、篩查方法，隨著現(xiàn)在實驗診斷技術(shù)的發(fā)展，國內(nèi)多項篩查實驗室已采用熒光分析法。七、篩查結(jié)果處理。為了保證檢測質(zhì)量，檢測有專人負責進行。八、病理跟蹤，確定后的患兒要及時給予長期正確的藥物治療和飲食控制，以保證新生兒疾病篩查的社會效果。語音時長 2:36”
郝小生
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-09-20 4155次
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新生兒疾病篩查怎么查進行新生兒疾病的篩查，包括先天性甲狀腺功能低下癥的篩查、苯丙酮尿癥的篩查等等。這些一般都是通過采血，然后進行涂片檢查。另外還有聽力的篩查，一般出生42天以內(nèi)，都需要進行聽力的篩查，出生三天以內(nèi)都需要進行血液的采集。
楊金花
主治醫(yī)師貴陽市婦幼保健院
2018-12-18 2602次
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新生兒篩查哪些疾病新生兒篩查的疾病，在我國來說，目前仍然是以苯丙酮尿癥，和先天性的甲狀腺功能減低癥為主，在某些地區(qū)所引起疾病的發(fā)生率，選擇如，葡萄糖六磷酸脫氫酶缺陷病的篩查，或者是開始使用串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，進行其它氨基酸，有機酸和脂肪酸等少見的遺傳代謝病的新生兒的篩查。
蘇娟
主治醫(yī)師濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院
2018-12-12 2904次
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王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 180次
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新生兒眼底疾病篩查新生兒眼底疾病，最常見的就是早產(chǎn)兒的視網(wǎng)膜病變，多發(fā)生于早產(chǎn)兒，所以在醫(yī)師進行篩查的時候，因為早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病常發(fā)生于早產(chǎn)兒，要詢問嬰兒是否有過溫箱內(nèi)過度吸氧史，還有對嬰兒進行眼底的檢查。檢查的方法并不困難，檢查前先要充分散大瞳孔，檢查的時候要對眼球進行表面的麻醉，然后用開瞼器將眼瞼分開，再用間接眼底
王志新
主任醫(yī)師中日友好醫(yī)院
2022-01-21 271次
