新生兒疾病篩查的部位,一般是取足底血,它是一種簡(jiǎn)易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn),通過篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有畸形遺傳病,因?yàn)橛行┫忍煨赃z傳病,雖然發(fā)病率很低的,但嚴(yán)重影響孩子智力發(fā)育。
在出生之前無法做出診斷,出生后的早期不會(huì)有任何的癥狀,但是一旦出現(xiàn)異常情況,神經(jīng)系統(tǒng)已經(jīng)受到了不可逆轉(zhuǎn)的損傷,失去了治療的機(jī)會(huì)。若能在出生以后,早檢查、早發(fā)現(xiàn)、早治療,即可以使患兒免受其害。