杜氏肌營養(yǎng)不良癥是s染色體隱性遺傳性疾病，患者在學齡前就會因骨骼肌不斷退化，出現肌肉無力或萎縮導致不便行走，孩子通常在三至五歲時開始發(fā)作，往后逐漸加重，惡化并失去獨立活動的能力。
通常十多歲就需要使用輪椅，再往后患者會出現可危及生命的心臟及呼吸系統(tǒng)疾病，通常在20-30歲就有可能死亡，針對該病醫(yī)學界尚無有效的治療方法，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人們健康的疾病，這個問題一定要在孕期做好相關的檢查。
杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事
張亞麗副主任醫(yī)師
麗水市中心醫(yī)院 兒科
2018-12-03 6383次
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肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎咱們說的肌營養(yǎng)不良，叫進行性肌營養(yǎng)不良，確實它是一個遺傳性疾病。這個遺傳性疾病它是一大類，它是什么呢，它是不同的類型。它引起的遺傳的基因是不同的。臨床上大概分了九類。我們說第一類，就是假性肥大性的肌營養(yǎng)不良，這個是什么引起它遺傳的呢。就是咱們說的XP21，這個染色體的一個遺傳，它叫X染色體連鎖隱性遺傳。同時還有別的遺傳，還有染色體的顯性和隱性遺傳，染色體不完全都是在21這上面。我們知道了這個母親，就是女性，她的染色體應該是兩個X，而我們男性大部分是一個X一個Y，現在認為這一型肌營養(yǎng)不良。如果是母親帶來了，是這個基因致病的因素就是她的染色體有異常，那么她生的男孩子有50%的引起這個男孩子。我說的是男孩子發(fā)病，就是肌營養(yǎng)不良。進行性肌營養(yǎng)不良還有別的型號，別的型里面，咱們說的還有面頸肌的一個型號一型，這種就是另外的染色體引起的。九大類型里面，它不同類型的染色體遺傳部位是不同的。所以你說所有的，進行性肌營養(yǎng)不良都是母親遺傳的嗎，那么這個話是不太全面的。只能說有某一型母親在這里面占了主導的地位。所以我們不能把這個疾病，完全怪罪到我們母親的頭上。那么這個肌營養(yǎng)不良，因為它是遺傳性疾病，相對來說治療起來就比較困難。遺傳性疾病，你要真正去治療它，肯定要從基因這方面著手。單純我們說吃什么藥來把它控制，確實是有難度。它跟我們前面說的那種肌無力，肌萎縮側索硬化導致肌無力這個疾病，它可以用萬全力太利魯唑片來控制不太一樣。所以這種病人，大概只能從基因方面來考慮，現在一個更新的技術，現在大家看了電視都知道基因的修改來治療這些病，但是因為這個基因修改牽扯到很多倫理的問題，就修改完了以后會帶來別的問題，就是有沒有別的問題。所以現在這個還是比較難，這個疾病治療起來比較困難。
03:13
黃輝
主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學附屬北京世紀壇醫(yī)院
2020-04-07 27239次
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低血糖是營養(yǎng)不良嗎低血糖不是營養(yǎng)不良。營養(yǎng)不良是長期攝入營養(yǎng)不夠造成身體的瘦弱等疾病。低血糖是血液中的糖含量不足造成身體的供氧不足，如果不及時治療，短時間內可導致腦組織不可逆的損傷，嚴重會導致低血糖性休克，甚至死亡。一般降糖藥、胰島素、過度饑餓等都是導致低血糖的主要原因。當然營養(yǎng)不良的患者發(fā)生低血糖的幾率會更大。如果只是輕度的低血糖，患者神志清醒，可以吃幾粒糖果、幾塊餅干，或喝半杯糖水，可以達到迅速糾正低血糖的效果，一般十幾分鐘后低血糖癥狀就會消失；發(fā)生嚴重低血糖的患者不要給其喂食物，應立即送往醫(yī)院。立即測血糖，并靜脈注射50%葡萄糖20毫克。
01:40
祝于梅
執(zhí)業(yè)藥師妙手互聯(lián)網醫(yī)院
2018-07-24 7650次
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥狀杜氏肌營養(yǎng)不良是一種染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。據統(tǒng)計，全球平均每3500個新生男嬰中就有一個罹患此病?；颊咭话阍谌轿鍤q開始發(fā)病。最早表現為進行性腿部肌無力，爬樓梯困難等導致不便行走，十二歲時行走能力常為正常人的一半，二十到三十歲因呼吸衰竭而死亡。針對該病醫(yī)學界上無有效的治療，杜氏肌營養(yǎng)不良是一種危害人體身體健康的疾病，無傳染性傳播，傳播途徑為遺傳，未進入醫(yī)保。語音時長 1:10”
郝小生
主治醫(yī)師吉林大學第一醫(yī)院
2018-10-10 11829次
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杜氏肌肉營養(yǎng)不良怎么回事杜氏肌營養(yǎng)不良就是假肥大型肌營養(yǎng)不良，假肥大型肌營養(yǎng)不良是主要發(fā)生在學齡前和學齡期的一種進行性肌營養(yǎng)不良癥，是小兒時期最為常見的一種遺傳性肌病。本病是由于編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變所導致，屬于X連鎖隱性遺傳病，一般在男性中發(fā)病，女性攜帶突變基因。杜氏肌營養(yǎng)不良的顯微鏡下，可以看到肌纖維出現輕重不等的廣泛變性壞死。本病的主要表現，首先是出現進行性的肌肉無力和運動功能倒退，另外由于髖帶肌肉早期無力，一般在孩子三歲后，就不能從仰臥位直接站起，必須先翻身成俯臥位，然后兩腳分開，雙手先支撐于地面，然后才能逐步坐起。除此以外，還會出現假性肌肥大和廣泛肌萎縮。語音時長 01:31”
余夢楠
主治醫(yī)師中國人民解放軍陸軍總醫(yī)院
2019-10-29 4322次
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杜氏肌營養(yǎng)不良癥怎么回事病情分析：杜氏肌營養(yǎng)不良癥，絕大部分是由遺傳因素所導致的，進行性骨骼肌無力為特征的骨骼肌壞死性疾病。一般會在學齡前兒童時期，就會因骨骼肌肉退化而出現萎縮，上樓梯和上坡存在困難，少數患兒有智力低下等癥狀，嚴重者將出現無法行走的癥狀。意見建議：目前臨床上，醫(yī)學界暫時沒有絕對有效的治療方法。若家庭成員中有dmd患者，媽媽懷孕前一定要做基因檢測。
彭慶明
主任醫(yī)師吉安市中心人民醫(yī)院
2020-07-01 3501次
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什么是杜氏肌營養(yǎng)不良癥杜氏肌營養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳疾病，主要發(fā)生于男孩。全球每3500個新生男嬰中就有一人罹患此病?；颊咴趯W齡前就會因骨骼肌不斷退化出現肌肉無力或萎縮，導致不便行走。大概在7歲到12歲時，會徹底喪失行走能力，通常到20多歲就會因為心肌、肺肌無力而死亡。
孫永安
主任醫(yī)師北京大學第一醫(yī)院
2018-11-25 2702次
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進行性肌營養(yǎng)不良怎么回事進行性肌營養(yǎng)不良是一類比較罕見的基因缺陷性疾病，是基因點突變或缺失引起的遺傳性疾病，患者可能會出現肌力減退、肌肉萎縮等癥狀，同時還有可能會伴隨心臟、骨骼、中樞神經系統(tǒng)等部位的病變。兒童一旦出現無明顯誘因的四肢無力、運動功能障礙等癥狀時，需要盡快到神經內科就診，專業(yè)的醫(yī)生可能會通過詢問首次癥狀出現的時
周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2023-05-10 0次
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周小鳳
副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學宣武醫(yī)院
2025-01-11 0次
