又稱之為先天性卵巢發(fā)育不全,主要是單一的x染色體遺傳導(dǎo)致?;颊咴谂R床表現(xiàn)上身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育,往往身高低于150厘米,女性外陰發(fā)育幼稚。軀體主要特征就是眼瞼下垂,耳大位低,后發(fā)際低,勁短、寬。
一般情況下,針對這種疾病的診斷主要就是測定激素水平,進(jìn)行染色體檢查、骨密度檢查,其他的輔助檢查包括腹腔鏡檢查以及陰道經(jīng)檢查。針對這種疾病,在治療方面這就是促進(jìn)身高發(fā)育,再就是刺激乳房以及生殖器的發(fā)育,防治骨質(zhì)疏松。
常用的藥物主要就是雌激素以及生長激素,近年來還用孕激素、雄激素共同作用。目前生長激素治療比較熱門,也具有一定的效果,另外還要防止骨質(zhì)疏松的發(fā)生。