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新生兒先天性隔疝中最常見嚴重的先天橫隔缺陷是腹外側(cè)類型，又稱為胸腹裂口疝。

胎兒于妊娠的第八到九周體腔完成分割，兩層膜之間的間質(zhì)逐步發(fā)育成橫隔，但在隔的兩側(cè)后外側(cè)腰肋三角位置，有一個薄弱區(qū)，即為原的胸腹膜管處，當在同一期原始肺芽發(fā)育，腸管迅速生長進入體腔，在妊娠到九到十周恢復到腹部。

由于腸管未成熟恢復到腹腔或者是橫膈胸膜管膜發(fā)育延遲導致腸管阻礙胸膜腔管的關(guān)閉，在胸腔內(nèi)腸管壓迫了肺的發(fā)育，這時候就形成了一個后外側(cè)疝，而且提示肺發(fā)育障礙可以是原發(fā)因素的不能生長發(fā)育，影響腸的恢復，進而胸腹膜管膜的發(fā)育異常。

膈疝有80%到85%是位于左側(cè)的，小于10%有疝囊形成，囊壁為含薄層的間胚葉膜。這些那就是形成膈疝的先天性原因。