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視網(wǎng)膜色素變性是一種進行性損害視細胞的遺傳性眼病，是細胞的感體逐漸被破壞。其臨床特點是，夜盲、視野縮小和在視網(wǎng)膜上出現(xiàn)骨細胞樣色素沉著，本病確切原因不明。為嚴重的遺傳性疾病，遺傳方式可以為常染色體顯性遺傳，常染色體隱性遺傳性連鎖隱性遺傳，以近親結(jié)婚的子女多見。

臨床常起源于兒童和青少年時期，青春期癥狀加重，通常為雙眼受累進行性夜盲是其最早出現(xiàn)的自覺癥狀，隨著年齡的增長，患者逐漸加重，在暗光環(huán)境中的行動困難，視野改變，從面下上腺開始逐漸擴大的環(huán)形暗點，最終發(fā)展成管狀視野，甚至視野消失，視力一般在早期正常，當(dāng)中心視野消失時視力即喪失，眼底逐漸出現(xiàn)視網(wǎng)膜色素變性的三聯(lián)癥視即神經(jīng)乳頭顏色蠟黃，血管狹窄和骨細胞樣色素散布。