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目前隨著各種各樣的檢查手段的出現(xiàn)，很多重大的先天疾病可以在胎兒期間就被發(fā)現(xiàn)，從而終止妊娠避免了畸形兒的出生，提高新生兒的質(zhì)量。

其中有一項檢查叫做唐氏篩查，唐氏篩查是抽取孕婦的血液，經(jīng)過檢測孕婦體內(nèi)的一些激素再結(jié)合孕周、年齡、體重等多個因素來計算胎兒發(fā)生染色體病變以及開放性神經(jīng)管畸形的風(fēng)險高低。唐氏篩查結(jié)果的染色體疾病是十八三體綜合癥和二十一三體綜合癥，而我們把風(fēng)險值分為三種：低風(fēng)險值、臨近風(fēng)險值和高風(fēng)險值。

如果是臨界風(fēng)險值或者是高風(fēng)險值，意味著發(fā)生畸形兒的幾率要比一般人高，這樣的就要進一步的來做檢查，應(yīng)該做一個羊水穿刺，包括無創(chuàng)的DNA和羊水穿刺兩種，比唐氏差查的結(jié)果準(zhǔn)確性高。