各型高苯丙氨酸血癥的患兒在出生的時(shí)候表現(xiàn)都是比較正常的,大多數(shù)在幾個(gè)星期之后逐漸出現(xiàn)的癥狀,癥狀會(huì)逐漸加重,苯丙酮尿癥大多是在一到六周歲的時(shí)候才能出現(xiàn),比如智力發(fā)育遲緩,煩躁容易激動(dòng),共濟(jì)失調(diào),皮膚和毛發(fā)色素減退,椎體及椎體外系的功能障礙。
尿液當(dāng)中會(huì)有比較特異性的酶臭的氣味兒,大約80%的患者可以見到有腦電圖的異常,但是沒有特異性,血的苯丙氨酸的濃度會(huì)大于1200個(gè)微摩爾每升,而血的酪氨酸的濃度是正?;蛘呱晕⑵鸵稽c(diǎn)的。
其他的實(shí)驗(yàn)室檢查主要是比較特殊的檢查,比如枯草桿菌抑制法或者是色譜法,再就是苯丙氨酸復(fù)合實(shí)驗(yàn),另外就是包括其他測定酶學(xué)指標(biāo),還有檢查基因哪些方面,都是可以幫助診斷高苯丙氨酸相關(guān)的檢查。