近年來分子生物學和遺傳學研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn),離子通道缺陷與某些心臟、腎臟和神經(jīng)系統(tǒng)疾患密切相關。離子通道疾病是指由于細胞膜離子通道的結構和功能異常所引起的疾病,也稱為離子通道缺陷性疾病。心肌細胞離子通道是一種跨細胞膜蛋白質分子組成的特殊通道,選擇性允許一些離子通過,通道的開放和關閉受電壓門控或者是化學門控。
心肌細胞的主要離子通道有鈉同道、鉀通道、鈣通道和氯通道等,當離子通道通過開放的通道,即形成離子電流,電流的方向是以陽離子通過細胞膜的方向來命名。陽離子內(nèi)流和陰離子外流時形成的電流為內(nèi)向電流,與細胞膜的初級化相關,而陽離子外流或者是陰離子內(nèi)流形成的電流為外向電流,與細胞膜的負極化或者是超級化相關。心臟離子通道分為原發(fā)性和繼發(fā)性兩大類,前者為先天性離子通道缺陷性疾病,后者為某些疾病引起的離子通道數(shù)目、功能和結構異常。