I型糖原貯積病的診斷根據(jù)以下幾點:
1.典型的臨床表現(xiàn)。
2.高血糖素治療無效。
3.對肝進行穿刺活檢,病理學可以顯示有肝臟呈馬賽克樣的蒼白染色、細胞腫脹和脂肪變性。
4.基因的診斷和檢查。
治療目的是在于預防和糾正低血糖,預防驚厥,防止神經(jīng)系統(tǒng)永久性的后遺癥,改善代謝紊亂。
1.如果是低血糖急性發(fā)作,那么我們要快速的靜脈輸注25%的葡萄糖,癥狀控制之后可以用靜脈滴注葡萄糖溶液。
2.長期維持治療方面。為了防治低血糖癥,首要的處理就是每天進食的次數(shù)要增加,2到3小時就可以進食一次,其中碳水化合物要占60%左右。
3.其他的對癥治療??梢杂脛e嘌醇治療高尿酸血癥、痛風、調(diào)整治療延緩腎臟功能惡化等等。
4.對于中性粒細胞減少的患者要注意預防感染,可選用粒細胞集落刺激因子治療。