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I型糖原貯積病的診斷和治療

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醫(yī)生主講實錄

I型糖原貯積病的診斷根據(jù)以下幾點:

1.典型的臨床表現(xiàn)。

2.高血糖素治療無效。

3.對肝進行穿刺活檢,病理學可以顯示有肝臟呈馬賽克樣的蒼白染色、細胞腫脹和脂肪變性。

4.基因的診斷和檢查。

治療目的是在于預防和糾正低血糖,預防驚厥,防止神經(jīng)系統(tǒng)永久性的后遺癥,改善代謝紊亂。

1.如果是低血糖急性發(fā)作,那么我們要快速的靜脈輸注25%的葡萄糖,癥狀控制之后可以用靜脈滴注葡萄糖溶液。

2.長期維持治療方面。為了防治低血糖癥,首要的處理就是每天進食的次數(shù)要增加,2到3小時就可以進食一次,其中碳水化合物要占60%左右。

3.其他的對癥治療??梢杂脛e嘌醇治療高尿酸血癥、痛風、調(diào)整治療延緩腎臟功能惡化等等。

4.對于中性粒細胞減少的患者要注意預防感染,可選用粒細胞集落刺激因子治療。

以上內(nèi)容僅供參考

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