房間隔缺損是先天性心臟病中最常見的疾病。多數(shù)房間隔缺損的兒童除易患感冒等呼吸道感染外可無癥狀，活動(dòng)亦不受限制。一般到青年時(shí)期才表現(xiàn)有氣急、心悸、乏力等。40歲以后絕大多數(shù)病人癥狀加重，并常出現(xiàn)心房顫動(dòng)、心房撲動(dòng)等心律失常和充血性心力衰竭，也是死亡的重要原因。
體格檢查發(fā)現(xiàn)多數(shù)兒童體形瘦弱，并常表現(xiàn)左側(cè)前胸壁稍有隆起，心臟搏動(dòng)增強(qiáng)，并可觸及右心室抬舉感等。其典型表現(xiàn)為胸骨左緣第2、3肋間能聞及Ⅱ～Ⅲ級(jí)收縮期吹風(fēng)樣雜音，伴有第二心音亢進(jìn)和固定分裂，收縮期雜音為肺動(dòng)脈瓣血流速度增快所致，少數(shù)病人還可捫及收縮期震顫。分流量大者三尖瓣區(qū)可聽到三尖瓣相對狹窄產(chǎn)生的舒張期隆隆樣雜音。如右心室抬舉感增強(qiáng)，肺動(dòng)脈瓣區(qū)收縮期雜音減弱，但第二心音更加亢進(jìn)、分裂，提示存在肺動(dòng)脈高壓。病變晚期將發(fā)展為充血性心力衰竭，頸靜脈怒張、肝臟增大、雙下肢浮腫等等癥狀。
