先天巨結(jié)腸是錯誤的命名,因為巨結(jié)腸改變不是先天性的,由于巨結(jié)腸的遠端腸壁內(nèi)沒有神經(jīng)節(jié)細胞,處于痙攣狹窄狀態(tài),喪失蠕動和排便功能,致使近端結(jié)腸蓄便,積氣,而續(xù)發(fā)擴張、肥厚,逐漸形成了巨結(jié)腸改變。
先天性巨結(jié)腸的腸壁內(nèi)神經(jīng)節(jié)細胞缺如,是一種壁內(nèi)神經(jīng)發(fā)育停頓,外胚層神經(jīng)纖維無法參與正常的壁內(nèi)神經(jīng)叢發(fā)育。隨著遺傳學的深入研究,認識到先天性巨結(jié)腸遺傳與環(huán)境因素的聯(lián)合致病作用,多為基因或多因素遺傳病,也有人稱之為希爾施普龍病的。要盡可能的切除病變腸管,治療本病的最好治療方法。