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室間隔缺損是小兒先天性心臟病中最常見的類型之一，可單獨(dú)存在，亦可合并其他心血管畸形，先心病存活者約半數(shù)。

間隔缺損臨床表現(xiàn)取決于缺損大小，肺血流量及壓力高低，小型缺損分流量小，多無臨床癥狀，中型缺損在嬰幼兒期出現(xiàn)癥狀，缺損于出生一到兩個(gè)月后出現(xiàn)呼吸急促，多汗，吸奶常因氣促中斷，體重增加緩慢，面色蒼白，伴慢性左心功能不全時(shí)，經(jīng)常夜間煩躁不安，哮喘，哮喘樣喘鳴聲，幼兒常有呼吸道感染，易患肺炎。

年長(zhǎng)兒可出現(xiàn)消瘦，氣短，心悸乏力等癥狀，有時(shí)擴(kuò)張的肺動(dòng)脈壓迫喉嚨神經(jīng)引起聲音嘶啞，晚期多見于兒童青少年或缺損很大，而且伴有明顯的肺動(dòng)脈高壓者可出現(xiàn)右向左分流，呈現(xiàn)發(fā)紺逐漸加重，若缺損隨年齡增長(zhǎng)而縮小，癥狀亦隨之減輕。