輕型患者無癥狀或輕度貧血,脾不大或輕度大,病程經(jīng)過良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族調(diào)查時被發(fā)現(xiàn),實驗室檢查,成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變,紅細胞滲透脆勝正常或降低。
中間型多于幼童期出現(xiàn)癥狀,其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間。中度貧血脾臟輕或中度大骨骼改變較輕,實驗室檢查外周血象和骨髓象的改變。如重型紅細胞滲透脆性降低,重型患兒出生時無癥狀,至三到十二個月開始發(fā)病,呈慢性進行性貧血,面色蒼白,肝脾大、發(fā)育不良。
癥狀隨年齡增長而日益明顯,最嚴重的是心力衰竭,是導(dǎo)致患兒死亡的重要原因之一。