骨髓增生異常綜合征的一組異質性疾病,起源于造血干細胞,以病態(tài)造血高風險向急性白血病轉化為特征。表現(xiàn)為難治性的一系或者是多系的血細胞減少。任何年齡都可以發(fā)病,大約有80%的患者發(fā)病年齡大于六十歲。
幾乎所有骨髓增生異常綜合癥的患者都有貧血的癥狀,大約60%的患者有中性粒細胞減少的癥狀,40%到60%的患者有血小板的減少的癥狀。
大約40%到70%的患者有克隆性的藍色核型異常,其中多數(shù)為缺失性的改變,比如五號染色體缺失或者五號染色體長臂缺失,七號染色體缺失或者是七號染色體長臂缺失,另外還有二十號染色體長臂缺失,多一條八號染色體等常見癥狀。