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可以進(jìn)行染色體核型分析，將一個(gè)處于有絲分裂中期的細(xì)胞中全部染色體大小及形態(tài)特征有秩序的配對(duì)排列，觀察有無(wú)染色體數(shù)目或者結(jié)構(gòu)異常。

第二是進(jìn)行生物化學(xué)檢查，可以測(cè)定血、尿、紅細(xì)胞、白細(xì)胞、皮膚成纖維細(xì)胞中酶和蛋白質(zhì)或者中間代謝產(chǎn)物。去年在國(guó)內(nèi)逐步開(kāi)展的遺傳性代謝病串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)技術(shù)，氣相色譜質(zhì)譜技術(shù)已經(jīng)逐步成為遺傳性代謝病診斷的常規(guī)檢測(cè)工具，特別是串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)，可以診斷多種氨基酸代謝病、有機(jī)酸代謝紊亂、脂肪酸和肉堿代謝紊亂等疾病，在臨床上發(fā)揮著重要作用

第三是基因診斷，基因診斷是在DNA水平上對(duì)受檢者的某一特定致病基因進(jìn)行分析和檢測(cè)，從而達(dá)到對(duì)疾病進(jìn)行特異性分子診斷。