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由于遺傳病多數(shù)無(wú)法治療，目前防治的重點(diǎn)主要貫徹預(yù)防為主的方針，做好三級(jí)預(yù)防，防止和減少有遺傳病患兒出生，避免有遺傳病患兒生后發(fā)病。

一級(jí)預(yù)防是指防止遺傳病的發(fā)生。近親結(jié)婚所生子女患智力低下的比例比非近親婚配要高150倍，畸形率也要高三倍多。國(guó)家法律禁止直系血緣和三代以內(nèi)的旁系血緣結(jié)婚，凡本人和家族成員有遺傳病或者先天畸形史，多次在家族中出現(xiàn)或者生育過(guò)智力低下兒，或者反復(fù)流產(chǎn)者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，找出病因，明確診斷，制定合理的婚姻和生育計(jì)劃。

二級(jí)預(yù)防是指減少遺傳病患兒出生。高危孕婦要進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷檢查，減少遺傳病患兒的出生。常用產(chǎn)前診斷方法有早期絨毛活體組織檢查，羊膜囊穿刺取樣，B超檢查，甲胎蛋白測(cè)定和21三體綜合征的產(chǎn)前篩查等。