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什么是肝豆?fàn)詈俗冃约捌湓\斷

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醫(yī)生主講實(shí)錄

肝豆?fàn)詈俗冃杂址Qwilson病,是一種常染色體隱性遺傳性疾病,因ATP7B變性導(dǎo)致銅在體內(nèi)蓄積,肝硬化,眼角膜kf環(huán)和錐體外系癥狀及體征三大表現(xiàn)為特征,發(fā)病率約為三萬(wàn)分之一,我國(guó)南方沿海地區(qū)的發(fā)病數(shù)相對(duì)較內(nèi)地多。

ATP7B基因定位于染色體十二q、14.3到21.1區(qū)域,還有21個(gè)外顯子,cdna全長(zhǎng)約7.5kb,編碼1411個(gè)氨基酸,目前也就發(fā)現(xiàn)各種類型的app基因突變達(dá)150種以上,ATP7B基因突變類型在不同種族地區(qū)存在明顯差異,中國(guó)人突變以外顯紫疤為多見(jiàn)。它的診斷主要是根據(jù)肝臟及神經(jīng)系統(tǒng)癥狀體征和實(shí)驗(yàn)室檢查,特別是角膜kf環(huán),血清銅藍(lán)蛋白低于二,銅氧化酶吸光度低于0.17可以確立診斷。

以上內(nèi)容僅供參考

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