孕婦的外周血血清中約有1%到5%的DNA是來自胎兒的,通過對胎兒DNA的測序分析,是無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)的基礎(chǔ),首先抽取孕婦的外周血,提取游離DNA,采用高通量DNA的測序技術(shù),診斷染色體倍數(shù)異常和基因突變。
目前臨床上用來診斷的疾病有二十一三體、十八三體、十三三體等染色體異常,在孕婦有染色體異常、多胎等情況下不適用。適合的人群有血清學(xué)初篩檢查、胎兒常見染色體非整倍體,風(fēng)險值均于高風(fēng)險切割值與千分之一之間的孕婦。
有介入性產(chǎn)前診斷緊急癥的,如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向、孕婦RH陰性血型等。孕20周以上錯過血清學(xué)篩查的最佳時間,但要求評估二十一、十八、十三三體綜合征的。