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假性甲旁腺功能減退癥，是一種顯性的遺傳性的疾病。是由于甲狀旁腺素受體的缺陷，導(dǎo)致對靶組織的作用受阻礙。所以出現(xiàn)近似于甲旁減的臨床癥狀。由于低鈣血癥刺激甲狀腺增生，所以說假性甲旁腺素分泌是正常或者是高于正常的。

假假性甲旁減，是僅僅是有一些體代異常，但是沒有甲旁減的生化的改變。假性甲旁減除了具有甲旁減的臨床表現(xiàn)之外，不同的分型的表現(xiàn)也不一樣的。1b型的患者外觀正常，1a型的患者常有其它的畸形，叫做遺傳性的骨營養(yǎng)不良，包括矮小，肥胖，圓臉，短頸，長骨的縮短，還有一些皮下鈣化等等。這些患者常常表現(xiàn)輕度的智力減退，還有內(nèi)分泌的異常。比如說常伴有甲狀腺或者是性腺功能減退，部分患者還可以有顱骨的增厚，牙釉的缺陷和牙不萌出，骨外生骨等等一些表現(xiàn)。