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膈疝與膈膨升二者是不同的。膈疝屬于內(nèi)疝的一種，是腹腔內(nèi)或腹膜后臟器，或組織通過橫膈的先天性或獲得性缺陷進入胸腔內(nèi)而形成膈疝。食管裂孔疝最為多見，其次為創(chuàng)傷性和先天性隔疝。

其中先天性隔疝是一種較少見的疾病，常見的有胸腹裂孔疝和胸骨旁疝，而膈肌中央不合心包膈疝則較為罕見。膈疝的癥狀常不典型，遲發(fā)性膈疝得不到早期的診斷，疝入器官可發(fā)生絞窄甚至壞死，患病率和病死率均大大增加。膈膨升則因膈的基層及膠原纖維層缺如所導(dǎo)致，膈成為腹膜組成的半透明的菲薄的膜，臨床表現(xiàn)也可以出現(xiàn)呼吸困難。

有時在x線胸腹部直立位平片上難以與膈疝相鑒別，但在觀察呼吸運動及在x線熒屏下，注意到膈運動往往呈反常運動，其在正常吸氣時膈下降，而在膈膨升患者膈肌反而上升，呼氣時患側(cè)膈肌產(chǎn)生下降。