新生兒疾病篩查是指通過血液檢查對某些危害嚴(yán)重的先天性代謝病及內(nèi)分泌病進(jìn)行群體過篩,使患兒得以早期診斷,早期治療,避免因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致生長、智力發(fā)育障礙甚至死亡。
發(fā)達(dá)國家新生兒疾病篩查覆蓋率近100%,我國新生兒疾病篩查始于1981年,目前覆蓋率已接近50%。新生兒疾病篩查是一個(gè)集組織管理、實(shí)驗(yàn)技術(shù)、臨床診治及宣傳教育為一體的系統(tǒng)工程,應(yīng)遵循自主性、有益性、無害性及公平性的原則。篩查項(xiàng)目制定需考慮疾病的發(fā)病率、篩查技術(shù)可行性、推廣性及所篩查疾病能否治療等關(guān)鍵問題。