&

其具體病因尚不清楚，但越來越多研究表明，該病發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境有害因素共同作用。

環(huán)境有害因素目前僅有的一些包括農(nóng)藥以及藥物與先天性隔疝相關(guān)。

遺傳因素常見為的第十三、十八、二十一號染色體三體異常，染色體結(jié)構(gòu)的異常包括有重復(fù)、缺失、轉(zhuǎn)位導(dǎo)致。隨著研究的不斷深入越來越多與性格上有密切關(guān)系的基因被鑒定出來，但至今為止，尚未明確某個和某些基因為先天性膈疝的發(fā)病原因。

膈疝的主要病理特點是膈肌缺血，腹腔臟器疝入胸腔壓迫肺臟，肺發(fā)育不良及合并其他畸形；在伴發(fā)疾病當中常見的是心血管畸形大約占到63%，包括有心肌發(fā)育不良，房間隔及室間隔缺損，這些畸形更加重患兒的肺動脈高壓及右向左分流，其他畸形還包括泌尿生殖系統(tǒng)畸形、神經(jīng)管發(fā)育缺陷、肺隔離癥等情況。