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小腦萎縮癥是一種家族顯性遺傳神經(jīng)系統(tǒng)疾病，只要親代其中一人為此疾病的患者其子女將有50%的幾率遺傳此病并發(fā)病。

這類患者發(fā)病后行走的動作搖搖晃晃，如企鵝，因此又被稱為企鵝家族，初期的表現(xiàn)癥狀是走路猶如喝醉酒狀，動作反應(yīng)較不靈活，動作的流暢性喪失，提重物有困難，上下樓梯雙腿不協(xié)調(diào)、肌肉僵硬，無法精確地完成某些特定的動作如跑步、爬山、打球等等。

靜止站立時身體會前后搖晃、端水時容易濺出，行走時容易撞到墻上或者是門框上，眼球辨別運動有障礙無法快速的轉(zhuǎn)移目標，辨別距離能力不良，如打不到乒乓球等等。

中期可以出現(xiàn)四肢肌肉不協(xié)調(diào)感加重運動失調(diào)現(xiàn)象，明顯舌頭打結(jié)、說話不清楚、寫字有困難，吃東西或者是喝水容易被嗆，到晚期可以出現(xiàn)說話極不清楚、無法控制音調(diào)甚至無法言語、吞咽困難、無法站立甚至是無法坐起，生活無法自理如果大腦或者是周圍神經(jīng)受到波及，則病人智力會受到影響。