家族性致死性失眠，發(fā)病以成人多見，特別是三十到六十歲，沒有明顯性別差異。
初期表現(xiàn)為進(jìn)行性難治性失眠，總睡眠時間明顯減少，嚴(yán)重的在24小時以內(nèi)，睡眠時間不足一個小時，在數(shù)周以內(nèi)發(fā)展為幾乎完全不能入睡，鎮(zhèn)靜催眠藥治療無效。同時伴有自主神經(jīng)功能障礙，比如便秘，排尿困難，陽痿，發(fā)熱，流涎，多汗，心動過速，呼吸困難等等。進(jìn)行性感覺、運動功能紊亂可以在病程早期出現(xiàn)，但是多在起病數(shù)月以后恢復(fù)。比如構(gòu)音障礙，共濟(jì)失調(diào)，腱反射亢進(jìn)，震顫，自發(fā)性和反射性肌陣攣，肌張力障礙性姿勢。
隨著失眠的進(jìn)行性惡化，逐步出現(xiàn)意識障礙，表現(xiàn)為進(jìn)行性的一個夢魘狀態(tài)，伴有意識模糊狀態(tài)下的神經(jīng)心理和行為特征，最終進(jìn)展到不能喚醒狀態(tài)的昏迷直到死亡。患者的認(rèn)知功能逐步出現(xiàn)障礙，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力下降，工作記憶和長時記憶能力障礙，但是瞬間聽覺和視覺記憶保留，逆行記憶和程序性記憶完整保留，直到意識狀態(tài)發(fā)生改變，不能完成監(jiān)測。相關(guān)的表現(xiàn)在終末期只可以見到身體的極度消瘦，多項內(nèi)分泌激素水平下降，也可以出現(xiàn)肺部感染。
