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特發(fā)性震顫的遺傳幾率

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醫(yī)生主講實錄

特發(fā)性震顫唯一的癥狀就是震顫,偶有報道伴有語調(diào)和輕微步態(tài)異常。病人通常首先由上肢開始,主要影響上肢也可以影響頭、腿、軀干發(fā)生和面部肌肉,表現(xiàn)為姿位性震顫,同時還有運動性、意向性或靜止性震顫成分,震顫可能在指向目的的運動中加重。特發(fā)性震顫又稱家族性震顫,約60%的病人有家族史,在多個特發(fā)性震顫家族未發(fā)現(xiàn)跨代現(xiàn)象,性別分布平衡,一般認(rèn)為這是常染色體顯性遺傳,在65至70歲前完全外顯,也有報道不完全外顯和散發(fā)病例,散發(fā)者和有遺傳者臨床特征完全一致,通常認(rèn)為是同一種疾病,但目前尚未確定相關(guān)基因異常。

特發(fā)性震顫發(fā)病年齡的雙峰特征提示,可能存在兩個不同的異常基因,家族性震顫發(fā)病年齡比散發(fā)病例早,提示早發(fā)的特發(fā)性震顫更強烈的受遺傳易感性的影響,遺傳易感性明顯影響臨床亞型特征。

以上內(nèi)容僅供參考

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