?肌肉的病理改變?yōu)椴∽兗±w維在改良Gomori三色染色切片上出現破碎紅纖維,琥珀酸脫氫酶染色呈陽性深染,琥珀酸脫氫酶和細胞色素C氧化酶(COX)雙染出現藍纖維。琥珀酸脫氫酶染色還可見到琥珀酸脫氫酶染色強陽性,血管反映了血管內皮細胞或平滑肌細胞內大量線粒體積聚,細胞色素c氧化酶染色后可見酶活性部分或全部缺失。
電鏡下可見肌膜下或肌原纖維間大量線粒體積聚,線粒體的大小和形態(tài)明顯異常,線粒體嵴內出現晶格狀包涵體,排列成停車場樣結構。
此外,線粒體嵴可呈板層樣或同心圓樣排列,后者外觀似“年輪”狀。
腦的基本病理改變?yōu)槟X組織呈海綿狀神經元退行性變,腦組織出現灶性壞死,星形膠質細胞增生,繼發(fā)性髓鞘脫失以及基底核鐵質沉積等。