病因目前尚不清楚,但越來越多的研究表明,該病的發(fā)生與遺傳因素和環(huán)境有害因素,共同作用有關(guān)。
環(huán)境有害因素,目前僅有報道指出一些農(nóng)藥,如除草醚,及藥物,如維洛沙嗪、沙利度胺、奎寧與CDH有關(guān)。
遺傳因素最常見的為第13、18、21號染色體三體異常,染色體結(jié)構(gòu)的異常包括有重復(fù)、缺失、移位、倒置等。
隨著研究的不斷深入,越來越多與CDH有著密切關(guān)系的基因被鑒定出來,但至今為止,仍未能明確某個或某些基因為CDH發(fā)生的病因。