先天性膈疝是指腹腔內部分臟器通過先天性發(fā)育不全的膈肌進入胸腔稱為先天性隔疝,按發(fā)生的部位可以分為胸腹裂孔疝、食管裂孔疝和胸骨后疝。胸腹裂孔疝是由于左側膈肌閉合較晚,故左側多見,疝內容物常見為小腸,其次是肝、胃,脾臟也可疝入胸腔,中腸進入胸腔后可發(fā)生腸旋轉不良,腹腔內臟器進入胸腔后,壓迫肺臟導致肺發(fā)育不良的情況。
食管裂孔疝,食管裂孔滑動疝,由于各食管韌帶、膈肌角韌帶發(fā)育不良和松弛,使食管裂孔明顯增大,導致食管附近腹腔段、賁門及部分胃底進入胸腔。當平臥位或者腹內壓升高時,低位和腹內壓降低時則回到胸腔,稱為滑動態(tài)。由于抗反流機制的改變,常合并胃食管反流的情況,也就是食管裂孔旁疝,胃底、胃體、胃大彎疝入胸腔,而賁門位置仍在膈下,故很少發(fā)生食管反流。