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小兒眼外肌麻痹-視網(wǎng)膜色變性-心臟傳導為特發(fā)性的非遺傳性疾病，本病病因是不明確。有人認為與反復的感染有關(guān)系，與維生素E不足有一定的關(guān)系。線粒體功能的原發(fā)障礙，主要是線粒體基因或者是和肢體的原發(fā)異常，常常由遺傳所導致，線粒體功能的激發(fā)障礙為一種自身免疫性的疾病。

這種疾病的臨床表現(xiàn)最主要的是疾病與兒童時期常為單發(fā)，或者沒有顯性家族遺傳史，會出現(xiàn)進行性的眼肌麻痹、眼瞼下垂、眼球運動障礙定向力比較差，視網(wǎng)膜變性，心臟的傳導的組織，少數(shù)的孩子可以出現(xiàn)預激綜合征等心律失常、心臟停搏，高音調(diào)的耳聾、前庭的損傷、聽力的喪失及全身的肌無力。

這個疾病一旦確診以后沒有太好的治療辦法，可以用激素和大劑量的維生素B1、E，可以改善孩子的癥狀。這一段時間有報道使用輔酶球可以獲得比較滿意的治療效果，人工心臟起搏對于一些嚴重的心臟傳導障礙的可以采用這種治療方法，延緩生命，改善癥狀。