遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血的遺傳形式不盡相同,最多見的是通過X染色體遺傳,通常只有半合子男性患病。男性患者可將有關(guān)基因傳遞給他的女兒,此女又將有關(guān)基因傳給她的兒子。遺傳性鐵粒幼細(xì)胞貧血的基本缺陷在于紅細(xì)胞內(nèi)血紅素的合成發(fā)生障礙。
患者幾乎都是男性。貧血大多出現(xiàn)于青少年時期,少數(shù)出現(xiàn)于出生時或嬰兒期。早期主要的癥狀為面色蒼白,疲乏無力。由于鐵負(fù)荷過重,部分病人有肝脾腫大。晚期少數(shù)病人可出現(xiàn)色素沉著、糖尿病等血色病的表現(xiàn)。