戈謝病是一種家族性的糖脂代謝疾病,是染色體的隱性遺傳,也是溶酶體疾病中最常見(jiàn)的一種,葡糖腦苷脂只是一種可溶性的糖脂類物質(zhì),是細(xì)胞的組成成分之一,在人體內(nèi)廣泛的存在.
這一部分患者主要表現(xiàn)的就是內(nèi)臟受累、神經(jīng)系統(tǒng)的表現(xiàn),一般生長(zhǎng)發(fā)育落后于同齡人甚至出現(xiàn)倒退,所以出現(xiàn)肥胖的幾率是會(huì)明顯減小的。
另外還可以出現(xiàn)骨和關(guān)節(jié)的受累,伴有病理性的骨折,肝脾可以進(jìn)行性腫大,尤其是脾大比較明顯,皮膚表現(xiàn)可以有魚鱗樣的皮膚改變,暴露部位皮膚可以見(jiàn)棕黃色的斑塊,神經(jīng)系統(tǒng)受累可以出現(xiàn)語(yǔ)言障礙、行走困難、驚厥發(fā)作。肺部還有咳嗽咳痰的情況。眼部受累還可以出現(xiàn)斜視的情況。