先天性巨結(jié)腸是病變、腸壁、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞缺如的一種腸道發(fā)育畸形,在消化道進(jìn)行中,其發(fā)病率僅次于先天性直腸肛管畸形,有家族性發(fā)生傾向。
臨床表現(xiàn),新生兒巨結(jié)腸都在出生后糞便不排或排出延遲,頑固性便秘、腹脹。直腸指診可以發(fā)現(xiàn)直腸壺腹空虛,糞便停留在擴(kuò)張的結(jié)腸內(nèi),指疹可激發(fā)排便反射,退出手指時(shí)大量糞便和氣體隨之排出。
隨著年齡增長(zhǎng),患兒表現(xiàn)營(yíng)養(yǎng)不良、發(fā)育遲緩,多需灌腸或其他方法幫助排便。體檢最突出的體征為腹脹,部分病例可在左下腹部觸及腫塊。