黏多糖貯積癥Ⅱ型是x連鎖隱性的遺傳,臨床上有輕型和重型之分,臨床上重型表現(xiàn)以I型相似,多在青春期前死亡,起病在兩到六歲之間,有特殊的面容和骨骼的畸形,但是脊柱沒(méi)有鳥(niǎo)嘴樣的畸形,角膜內(nèi)皮細(xì)胞雖有黏多糖沉積但是沒(méi)有角膜的云翳,皮膚會(huì)呈結(jié)節(jié)性的增厚以上臂和胸部為主。
這個(gè)幼兒期開(kāi)始會(huì)有聽(tīng)力的損傷,呈漸形性的耳聾,視網(wǎng)膜會(huì)變形,心臟增大可以聞到收縮期和舒張期的雜音,最后可以發(fā)生充血性的心力衰竭或者是心肌的梗塞,這是死亡的原因,智能落后的差異較大,肝脾腫大,關(guān)節(jié)的強(qiáng)直,清醒患者一般沒(méi)有智力的障礙,臨床上癥狀也比較輕。