脂質(zhì)沉積性肌病的概念是指在肌肉當(dāng)中有異常含量的脂肪沉積,是神經(jīng)系統(tǒng)脂肪代謝遺傳病的一種表現(xiàn)形式,本病半數(shù)患者有家族史,屬于常染色體隱性遺傳。
脂質(zhì)沉積性肌病是脂肪代謝累及骨骼肌的表現(xiàn),脂肪代謝生化轉(zhuǎn)變過程當(dāng)中任何環(huán)節(jié)出現(xiàn)障礙都可以導(dǎo)致脂肪生成過多,在肌肉或者是全身各器官內(nèi)堆積導(dǎo)致本病,常見為肉堿缺乏或者是肉堿棕櫚?;皋D(zhuǎn)移酶的缺乏。