此類型畸形很多見,僅有脊椎管缺損,脊髓本身正常,因此沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,對健康沒有影響。正常人20%到25%有脊柱裂,有的病人缺損部位皮膚上面常有一些異?,F(xiàn)象,如小凹陷,血管痣,色素沉著,皮下脂肪增厚等,缺損上面也有可能有先天性囊腫或脂肪瘤。
脊柱裂伴腦脊膜膨出在脊柱缺損部位有囊狀物,較多發(fā)生在腰骶部,腫物為圓形可能很大,里面只有腦脊膜和腦脊液,沒有脊髓和其它神經(jīng)組織。單純腦脊膜膨出患兒沒有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,脊柱裂伴脊髓腦膜脊膨出,多發(fā)生在腰骶部,亦可見于背部腫物為圓形,里面除腦脊膜和腦脊液之外,還有神經(jīng)組織。
其它畸形脊柱裂可能伴有一些少見的畸形,如脊髓內(nèi)積水,多發(fā)生于胸椎部、腰椎部、腰骶部,很多積夜積留在脊髓中央管,囊內(nèi)只有萎縮的脊髓組織,無脊髓,脊髓未發(fā)育,常伴有無腦畸形,出生后很快死亡。