一般來說這組疾病的臨床表現(xiàn),主要有以下兩個方面:
一、共性表現(xiàn)。各種氨基酸尿臨床表現(xiàn)的共同點是生長發(fā)育障礙,除了體型矮小外,多有程度不等的智力發(fā)育遲緩。
二、特征性表現(xiàn),因氨基酸種類不同而異,主要有以下幾個方面,1,果氨酸尿,主要表現(xiàn)有特異性腎性氨基酸尿果氨酸結(jié)石,軀體矮小,智力發(fā)育緩慢,低血鈣,遺傳性胰腺炎等;2.色氨酸尿,主要表現(xiàn)有體形矮小,皮膚損害神經(jīng)精神癥狀;3,酪氨酸尿??梢援a(chǎn)生發(fā)作性小腦共濟失調(diào)以及精神癥狀等。