重型地中海貧血出生數(shù)日即可發(fā)病,出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進(jìn)行性加重,黃疸,并有發(fā)育不良。其特殊表現(xiàn)有,頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現(xiàn)是臀狀頭,長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進(jìn)、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊,亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
如能存活到性發(fā)育期,則可見月經(jīng)來潮延遲,第二性征發(fā)育不良,長音反復(fù)感染而死亡。另外常見并發(fā)癥還有急性心包炎,繼發(fā)性脾臟功能亢進(jìn),可致血小板白細(xì)胞減少,繼發(fā)性血色病可治心,肝,胰及內(nèi)分泌腺的損害而見心律紊亂,傳導(dǎo)阻塞,心衰,糖尿病,性功能發(fā)育不良等。