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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征，多數(shù)是由外胚液組織的器官異常出現(xiàn)顱腦、皮膚、周?chē)窠?jīng)、腎臟等多器官受累。

臨床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。本病的發(fā)病的原因主要是因?yàn)榛蜻z傳，家族性病例約占三分之一，根據(jù)受累部位的不同，患者可有不同的臨床表現(xiàn)，本病多于兒童期發(fā)病，男性多于女性。

患者可以出現(xiàn)以下表現(xiàn)：皮膚的損害，特別是口、鼻三角區(qū)的皮脂腺瘤，成對(duì)稱(chēng)的蝶形分布，有淡紅色或者紅褐色，針尖大小至蠶豆大小，堅(jiān)硬、蠟樣丘疹，按至稍褪色。

神經(jīng)系統(tǒng)的損害，癲癇是主要的神經(jīng)癥狀，發(fā)病率占70%-90%。自嬰幼兒期就開(kāi)始發(fā)作，患者多伴有智能的減退，情緒不穩(wěn)定，行為幼稚，易沖動(dòng)，思維紊亂精神癥狀，少數(shù)患者還有神經(jīng)系統(tǒng)的陽(yáng)性體征。