多囊腎病分為常染色體顯性多囊腎病和常染色體隱性多囊腎病。
常染色體顯性多囊腎病是最常見的遺傳性腎臟病,發(fā)病率約為千分之一至四百分之一,主要病因是上一代將致病基因遺傳給下一代,代代發(fā)病,子代發(fā)病概率為50%,是因?yàn)榛蛲蛔兯鶎?dǎo)致。
引起多囊腎病的突變基因有兩個(gè),分別為PKD1和PKD2,其主要表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟出現(xiàn)大小不一的囊腫,囊腫進(jìn)行性增大,最終破壞腎臟結(jié)構(gòu)和功能,導(dǎo)致終末期腎衰竭。除累及腎臟以外,還可伴有肝囊腫、胰腺囊腫、顱內(nèi)動脈瘤和心臟瓣膜異常等腎外表現(xiàn)。
常染色體隱性多囊腎病臨床較為罕見,發(fā)病率兩萬分之一個(gè)新生兒,其主要特征是腎臟集合管擴(kuò)張和先天性肝纖維化。