(1)睪丸小而硬或雙側(cè)無睪丸:患者出生時外生殖器為男性,青春期后才被發(fā)現(xiàn)睪丸無相應(yīng)生長,睪丸小而硬(長徑僅2cm)是本病的特征。
(2)生精功能障礙:①精液中無精子或精子極少;②不能生育;③睪丸活組織檢查呈退行性變,曲細精管內(nèi)無精細胞。
(3)雄激素缺乏的表現(xiàn):①外生殖器不發(fā)達,如幼兒陰莖;②陰毛、腋毛及體毛極稀少,無胡須;③性欲低下及性交能力弱。
(4)類無睪體態(tài):身體細高,下半身長于上半身,指尖距<身高。
(5)智力發(fā)育障礙:學習成績較差,拒絕社會活動,工作中常不能堅守崗位。
(6)血清睪丸酮濃度低或在正常范圍,對外源性HCG刺激反應(yīng)弱;FSH和LH升高。
(7)口腔黏膜染色體陽性,染色體為47,XXY核型。