根據典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定,診斷起來其實并不是很困難,但是在新生兒時期不大容易確診,應該對新生兒進行群體篩查,年長兒和下列疾病鑒別:
第一,先天性巨結腸,患兒出生之后開始便秘、腹脹,并常常有臍疝,但其面容和精神反應和哭聲都是正常的,鋇灌腸可見有結腸痙攣段和擴張段。
第二,二十一三體綜合征,患者智能和動作發(fā)育落后,有特殊的面容,眼距寬,外眼自上斜,鼻梁低,舌伸出口外,皮膚和毛發(fā)正常,沒有黏性水腫,常伴有其他先天性畸形,染色體核型分析可以鑒別。
第三,佝僂病,患兒有動作發(fā)育遲緩,生長落后等表現,但智力正常,皮膚正常,有佝僂病體征,血生化和X線可以鑒別。
第四,骨骼發(fā)育障礙的疾病,比如說軟骨發(fā)育不良,黏多糖疾病等等,都可有生長遲緩的癥狀。