在胚胎發(fā)育過(guò)程中,胸側(cè)壁肋骨肌肉部與隔角肌肉交界處融合欠佳,又缺乏堅(jiān)強(qiáng)的中胚層組織填充,則留下一個(gè)較大的裂口。
妊娠第九到十二周時(shí),若原始的橫膈與胸腹橫膈不能相互融合,則在膈肌上形成缺損,80%發(fā)生在左側(cè)胃,部分小腸和大腸,脾以及腎的上級(jí)可單入胸腔。若發(fā)生在右側(cè),則部分或全部肝臟單入胸腔,偶爾雙側(cè)膈肌均有缺水,單入的腹膜壓迫胎兒的肺臟,使其維持在不長(zhǎng)的狀態(tài)。